ბრძოლა დიუშენთან: რას გვთავაზობს თანამედროვე მედიცინა?

დიუშენის კუნთოვან დისტროფიასთან (DMD) ერთად მცხოვრები ადამიანებისთვის, ყოველდღიური რუტინული ქმედებების შესრულება, ურთულეს პრობლემებთან არის დაკავშირებული.

საბედნიეროდ, ამ იშვიათი გენეტიკური დაავადების კვლევამ დღეს უპრეცედენტო მასშტაბები შეიძინა. თუკი ისტორიის უმრავლეს ეტაპზე, დიუშენის მქონე პაციენტებს, თითქმის არანაირი სამედიცინო ალტერნატივა არ გააჩნდათ, დღეს პროგრესის ფერხულში ჩაბმული მედიცინა, დაავადების შეჩერებასთან ერთად, დაკარგული ფუნქციების აღდგენაზეც კი გვაძლევს საუბრის საშუალებას.

დიუშენი – ისტორიული და ეპიდემიოლოგიური სურათი

გადავხედოთ დაავადების ისტორიულ და ეპიდემიოლოგიურ სურათს.

დაავადების პირველი კლინიკური სურათი ჯერ კიდევ 1830-იან წლებში, ნეაპოლელმა ექიმებმა, ჯოვანი სემოლამ და გაეტანო კონტემ, აღწერეს. თუმცა, სინდრომს სახელი ფრანგი ნევროლოგის, გიიომ-ბენჟამენ-ამან დიუშენის პატივსაცემად ეწოდა.

1861 წელს გამოცემულ ნაშრომში მეცნიერმა დეტალურად აღწერა ამ მძიმე მდგომარეობის მქონე ბიჭის შემთხვევა. საინტერესოა, რომ დიუშენი იყო, სავარაუდოდ, პირველი, ვინც კვლევისთვის ცოცხალი პაციენტის კუნთიდან ბიოფსიის აღების მეთოდი შეიმუშავა და გამოიყენა, რითაც ამ გენეტიკური დაავადების მეცნიერულ შესწავლასაც დაუდო სათავე.

რაც შეეხება ეპიდემიოლოგიას, დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია ნევრომუსკულური დაავადებების ფართო ჯგუფს მიეკუთვნება. გენეტიკური სპეციფიკიდან გამომდინარე, დაავადება თითქმის მხოლოდ მამრობითი სქესის წარმომადგენლებში გვხვდება. სტატისტიკურად, საშუალოდ, 3,500 - 5,000-მდე ახალშობილი ბიჭიდან - ერთი DMD-ით იბადება.

სიმპტომები, როგორც წესი, ადრეულ ბავშვობაში იჩენს თავს. თუმცა, ხაზგასასმელია, რომ დაავადების გენის მატარებელი ქალებიც გარკვეული საფრთხის წინაშე არიან. მათ კარდიომიოპათიის განვითარების საშუალოზე მაღალი რისკი აქვთ, სწორედ ამიტომ მოზარდობიდანვე რეგულარული კარდიოლოგიური მონიტორინგი სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია მათთვის.

ბრძოლა დიუშენთან: რას გვთავაზობს თანამედროვე მედიცინა?

დიუშენის მართვა არ შემოიფარგლება მხოლოდ ერთი კონკრეტული მიმართულებით. ეს საკმაოდ რთული პროცესია, რომელიც სხვადასხვა პროფილის სპეციალისტების, ნევროლოგების, კარდიოლოგების, პულმონოლოგებისა და ფიზიკური თერაპევტების, ერთობლივ მუშაობას მოითხოვს.

ბოლო ათწლეულში ამერიკის სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციამ (FDA) არაერთი ახალი, მიზნობრივი თერაპია დაამტკიცა, რამაც დაავადებასთან ბრძოლის მიდგომები რადიკალურად შეცვალა და მედიცინას რეალური ინსტრუმენტები მისცა დიუშენთან გასამკლავებლად.

მკურნალობის პირველად და ყველაზე გავრცელებულ ხაზს კორტიკოსტეროიდები (მაგალითად: Prednisone, Emflaza, Agamree) წარმოადგენს. ეს მედიკამენტები კუნთების დასუსტებას ეფექტურად ანელებს. მათი დახმარებით პაციენტები გაცილებით დიდხანს ინარჩუნებენ დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარს, რაც, ცხოვრების ხარისხზე დადებითად აისახება.

ყველაზე უფრო რევოლუციურად კი ახალი გენური თერაპია, Elevidys, მოიაზრება. მისი მოქმედების მექანიზმი საკმაოდ საინტერესოა. სპეციალურად მოდიფიცირებული ვირუსის მეშვეობით, პრეპარატს უჯრედებში დისტროფინის გენი შეჰყავს. ამის შედეგად ორგანიზმი იწყებს ე.წ. „მიკრო-დისტროფინის“ გამომუშავებას, რაც მიზნად ისახავს დაავადების მიმდინარეობის შემსუბუქებას და ფუნქციურად ნაწილობრივ ბეკერის დისტროფიის მსგავს მდგომარეობასთან დაახლოებას.

კიდევ ერთი ინოვაციური მიდგომაა „ეგზონის გამოტოვების“ თერაპია (Exon Skipping). ამ დროს გამოყენებული სპეციფიკური მედიკამენტები (Amondys 45, Viltepso, Exondys 51) ორგანიზმს ფაქტობრივად აიძულებს, გენეტიკური კოდის წაკითხვისას გვერდი აუაროს ანუ გამოტოვოს დაზიანებული უბანი. შედეგად, იქმნება შედარებით მოკლე, მაგრამ ნაწილობრივ ფუნქციური დისტროფინის ცილა.

ასევე, მკურნალობის მნიშვნელოვან ნაწილს წარმოადგენს ქსოვილების რეგენერაციის ხელშეწყობა. მაგალითად, პრეპარატი Duvyzat უშუალოდ ფერმენტულ დონეზე მოქმედებს და მკვეთრად ამცირებს კუნთების ანთებასა თუ ფიბროზს (ნაწიბუროვანი ქსოვილის განვითარებას). ეს მიდგომა კუნთოვან ქსოვილს ნაადრევი კვდომისა და დაზიანებისგან იცავს.

ტექსტში ჩამოთვლილი ყველა მედიკამენტი და თერაპიული საშუალება ოფიციალურად დამტკიცებულია აშშ-ის საკვებისა და მედიკამენტების ადმინისტრაციის (FDA) მიერ. ასევე, ევროკავშირის მარეგულირებლის (EMA) მიერ დამტკიცებულია ახალი თაობის კორტიკოსტეროიდი Agamree და კუნთოვანი ქსოვილის დამცავი უახლესი პრეპარატი Duvyzat.

რას უნდა ველოდოთ მომავალში?

არსებული საშუალებებით შესაძლებელია დაავადების პროგრესირების მნიშვნელოვანი შენელება და პაციენტების სიცოცხლის გახანგრძლივება, მაგრამ, საბედნიეროდ, ვერ შევაჩერებთ მედიცინის პროგრესს.

ამ ეტაპზე, კვლევების ახალი ტალღის მთავარი სამიზნე დაავადების მართვიდან დაკარგული კუნთოვანი ქსოვილის რეგენერაცია ხდება. მეცნიერები მიოსტატინის (პროტეინი, რომელიც კუნთის ზრდას აფერხებს) ბლოკირების მექანიზმებს და ღეროვანი უჯრედების თერაპიის პოტენციალს აქტიურად სწავლობენ.

პარალელურად, ინერგება ახალი ბიომარკერები, რომლებიც ექიმებს საშუალებას აძლევს, დაავადების პროგრესირება და თერაპიის ეფექტურობა ფიზიკური სიმპტომების გამოვლენამდე ბევრად ადრე შეაფასონ.

კონკრეტული კვლევებიც რომ ვახსენოთ, ავტორიტეტულ სამეცნიერო ჟურნალ Stem Cell Reports-ში გამოქვეყნებული უახლესი კვლევის თანახმად, ამერიკული კლინიკა „სედარს-სინაის“ (Cedars-Sinai) მეცნიერებმა ინოვაციური უჯრედული თერაპიის მეშვეობით ლაბორატორიულ მოდელებში დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის განვითარება შეაჩერეს.

ექსპერიმენტში მეცნიერები გულისგან მიღებულ სპეციალურ უჯრედებს (CDCs) იყენებდნენ, რომლებსაც დაზიანებული ქსოვილების  შეკეთების უნიკალური რეგენერაციული უნარი აქვთ. ლაბორატორიულ მოდელებში ეს თერაპია ერთი წლის განმავლობაში ყოველთვიურად კეთდებოდა. შედეგად, ამ მოდელებში სრულად შენარჩუნდა კუნთების ძალა და ფიზიკური გამძლეობა, მაშინ როდესაც არანამკურნალები ჯგუფის მდგომარეობა კატასტროფულად გაუარესდა.

სამწუხაროდ, დღემდე არსებული ტრადიციული მედიკამენტები მხოლოდ დაავადების პროგრესირების შენელებაზეა ორიენტირებული, ამ ახალმა მეთოდმა კი ადრეულ ეტაპზე კუნთების სისუსტის ჩამოყალიბება მნიშვნელოვნად შეაფერხა.

უფრო მეტიც, აღნიშნულ უჯრედებზე დაფუძნებული ახალი პრეპარატი, სახელწოდებით deramiocel, ამჟამად უკვე გადის მოწინავე კლინიკურ გამოცდებს ადამიანებზე. კვლევის მიზანია დაადასტუროს, რამდენად ეფექტურად ებრძვის წამალი პაციენტებში გულის უკმარისობასა და ჩონჩხის კუნთების დაზიანებას.

მეცნიერების განცხადებით, ეს არის ისტორიული ნაბიჯი ნევრომუსკულურ მედიცინაში, რომელსაც მომავალში შეუძლია დიუშენის სინდრომის მქონე პირები გულისა და ფილტვის კუნთების სასიკვდილო განლევისგან დაიცვას.

ხაზგასმით და თითქმის საზეპიროდ უნდა ითქვას, რომ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზი დღესდღეობით აღარ ნიშნავს ხანმოკლე სიცოცხლეს სიკვდილის მოლოდინში – პაციენტებისა და მათი ოჯახების უიმედობით პარალიზებას.

წყარო Medscriptum